Detalles de la búsqueda
1.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet;
109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413997
2.
Prioritizing de novo autism risk variants with calibrated gene- and variant-scoring models.
Hum Genet;
141(10): 1595-1613, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34549350
3.
Pathogenicity and functional impact of non-frameshifting insertion/deletion variation in the human genome.
PLoS Comput Biol;
15(6): e1007112, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199787
4.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
5.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat;
40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
6.
When loss-of-function is loss of function: assessing mutational signatures and impact of loss-of-function genetic variants.
Bioinformatics;
33(14): i389-i398, 2017 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28882004
7.
Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat;
38(9): 1182-1192, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634997
8.
The Loss and Gain of Functional Amino Acid Residues Is a Common Mechanism Causing Human Inherited Disease.
PLoS Comput Biol;
12(8): e1005091, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27564311
9.
Association of Genetic Predisposition and Physical Activity With Risk of Gestational Diabetes in Nulliparous Women.
JAMA Netw Open;
5(8): e2229158, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36040739
10.
Integrated Informatics Analysis of Cancer-Related Variants.
JCO Clin Cancer Inform;
4: 310-317, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32228266
11.
Inferring the molecular and phenotypic impact of amino acid variants with MutPred2.
Nat Commun;
11(1): 5918, 2020 11 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219223
12.
High-Throughput Prediction of MHC Class I and II Neoantigens with MHCnuggets.
Cancer Immunol Res;
8(3): 396-408, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31871119
13.
The sequencing and interpretation of the genome obtained from a Serbian individual.
PLoS One;
13(12): e0208901, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566479
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